Quando i numeri ingannano (Calculated Risks, 2002) di Gerd Gigerenzer è un testo istruttivo e divertente – due doti che non è certo facile trovare insieme. Il libro tratta dei problemi relativi alla comprensione dei dati probabilistici: illustra, attraverso una serie di esempi, gli errori più comuni e fornisce delle indicazioni per risolverli.

Il c.d. analfabetismo statistico, ossia la difficoltà di ragione con dati espressi in percentuali, è una malattia diffusa, di cui, all’inizio del libro, ho scoperto di essere affetta anch’io – trovando non poca difficoltà nel risolvere i casi proposti da Gigerenzer, finché erano espressi in percentuali. Ed è una malattia non trascurabile, basti pensare al ruolo che la probabilità riveste in settori centrali della nostra vita, quali la medicina o il diritto.

La vostra fiducia nei medici sarà completamente devastata da questo libro, che fornisce non pochi esempi di come anche questi professionisti non siano in grado di decifrare dati probabilistici relativi alla loro stessa professione – ad esempio, non siano in grado di capire quante probabilità ci siano di avere una data malattia, qualora l’esame clinico per individuarla dia esito positivo. Ma anche avvocati, giornalisti, giudici e periti non ci fanno certo una figura migliore.

Un esempio illuminante.  In (quasi) tutti gli esami clinici per l’accertamento di una data patologia esiste la possibilità che risultino sia dei falsi positivi (positivi all’esame, ma che non hanno realmente la malattia) sia dei falsi negativi (negativi all’esame, ma che, invece, hanno la malattia). Nella statistica medica la percentuale di soggetti sottoposti ad un esame correttamente classificati come positivi è detta sensibilità, mentre la percentuale di quelli correttamente valutati come negativi è detta specificità. Supponiamo di fare il test per l’HIV, e che questo risulti positivo. Premesso che la sensibilità di questo test è 99,9% e la sua specificità è del 99,99%, quante probabilità abbiamo di essere davvero sieropositivi?

Il senso comune sembrerebbe suggerire che ne abbiamo parecchie, intorno al 99,9 % (che è la sensibilità del test). Supponiamo, però, che il tasso di base dell’HIV (cioè la proporzione delle persone affette da HIV in un dato momento) sia di 1 su 10.000 (ossia che sia affetta da tale patologia 1 persona su 10.000), e, per semplificare l’esposizione, immaginiamo che l’esame sia ancora più accurato di quello che realmente è e che la sensibilità sia del 100%, ossia che non ci siano falsi negativi. In tal caso, ogni 10.000 individui ci sarà un soggetto affetto dall’HIV il cui test risulterà positivo (avendo noi immaginato che l’esame abbia una sensibilità del 100%). Tra gli altri 9.999 individui non sieropositivi ce ne sarà però un altro che risulterà positivo all’esame, a causa della specificità del 99,99%, ossia dalla presenza di un falso positivo ogni 9.999 esami.

Ciò significa che, ogni 10.000 individui, ci saranno due esiti positivi: quello dell’individuo effettivamente malato (dato dal tasso di base di 1 su 10.000) e un falso positivo (dato dalla specificità del 99,99%,). Ne segue che, se il nostro test è positivo, ciò non significa che abbiamo il 99,99% di probabilità di essere malati, ma molte, molte, meno, ossia il 50%, 1 su 2.

Sorprendente, vero? Ed è sconvolgente il fatto che nemmeno la maggior parte dei dottori lo sappia!

La cura per l’analfabestismo statistico proposta da Gigerenzer è tanto facile, quanto efficace – come ci si rende conto quando, andando avanti con la lettura, si riesce a risolvere con semplicità ogni nuovo caso proposto. Consiste semplicemente nel tradurre i dati percentuali in frequenze naturali – proprio come abbiamo fatto con l’esempio del test del HIV: non pensare in termini del 99,99%, bensì di 9.999 su 10.000 e così via.

Un libro davvero imprescindibile: capire la probabilità è essenziale per prendere scelte importanti e per evitare di essere manipolati da quanti sfruttano a loro vantaggio l’ignoranza diffusa – perché, come ben si comprende dai numerosi esempi di Gigerenzer, spesso i numeri spesso inganno “volontariamente”.

Introduzione alla genetica forsense (a cura di Adriano Tagliabracci, Springer Italia, 2010) si presenta come un testo di introduzione (come palesato dal titolo) alle tecniche forensi dirette all’identificazione personale e all’accertamento di paternità, insomma al c.d. test del DNA o DNA fingerprinting (o fingerprinting genetico).

Non sono assolutamente in grado di valutare questo volume sotto il profilo tecnico, ma di certo posso esprimere un giudizio circa la sua chiarezza espositiva e la sua fruibilità: se siete già piuttosto afferati sul tema, allora, forse, questo testo può esservi utile, ma se, invece, come la sottoscritta, non avete competenze specialistiche e volete solo farmi un’idea di come funzioni il DNA fingerprinting, allora vi consiglio di non sfogliarlo nemmeno.

Peraltro, mentre in alcuni paragrafi, si presume che il lettore sia un semi-analfabeta e gli si spiega (invero non in modo assolutamente perspicuo)  cos’è il DNA, cos’è un allele o come funzionano le leggi mendeliane, in altri si assume invece che lo stesso lettore sia un chimico o un biologo che ha già maturato esperienze pratiche in tema di fingerprinting genetico. Tanto per dirne una, non vi è alcuno schema riassuntivo delle diverse fasi del DNA fingerprinting e desumerle dai vari paragrafi non è affatto agevole, tanto il linguaggio è tecnico e l’esposizione tutt’altro che chiara (per non dire, criptica). Insomma, se si sa già come funziona, forse questo testo, può essere di qualche ausilio, ma se non si sa ancora come funziona, di certo non lo si apprende da questa “introduzione”.

Ho fatto molta fatica a reperire sul web informazioni relative al c.d. test del DNA (o DNA fingerprinting o genetic fingerprinting), in quanto le notizie presenti sono o troppo superficiali o troppo tecniche o troppo datate. Riporto qui di seguito i risultati della mia ricerca – modificati grazie alle preziose correzioni di Giorgio (vedi commenti), che ringrazio. Spero così di poter aiutare altri utenti del web – con la preghiera di continuare segnalarmi eventuali errori o imprecisioni

Il test del DNA è impiegato in ambito giuridico soprattutto ai fini dell’accertamento di paternità, dell’identificazione personale (eventualmente anche di cadavere) e nell’ambito di indagini dirette ad individuare i colpevoli di reati. In questo testo, ci limiteremo a considerare quest’ultimo ambito.

Per accertare se un individuo possa essere l’autore di un dato reato, si procede a confrontare il suo DNA con quello rinvenuto sulla scena del crimine o sul corpo della vittima, impiegando un procedimento che, per analogia con quello relativo alle impronte digitali, viene chiamato fingerprinting genetico (o DNA fingerprinting) e che consiste nel comparare alcune sezioni di DNA, dette loci, quelle che, non codificando proteine, variano maggiormente da individuo ad individuo.

Infatti, due soggetti, non legati da rapporti di parentela, hanno in comune circa il 99,9% di sequenza di DNA: la comparazione riguarda, pertanto, solo alcune porzioni, in particolare quelle denominate VNTR (variable number tandem repeats) che consistono in sequenze di nucleotidi ripetute in tandem.

Attualmente, in ambito forense, si analizza soprattutto la classe di VNTR nota come STRs (short tandem repeats) o microsatelliti, sequenze di DNA lunghe 2-6 bp e ripetute numerose volte: il numero delle ripetizioni è ciò che varia da individuo ad individuo e che, quindi, consente di distinguere due soggetti diversi. Il fingerprinting genetico si effettuata, quindi, prendendo in considerazione più STRs, da un minimo di 5 ad massimo di 15. In particolare, i marcatori genetici più utilizzati in ambito forense sono gli STRs costituiti da ripetizioni tetranucleotidiche, che creano minori problemi  rispetto all’amplificazione mediante PCR (cfr. infra).

Con estrema semplificazione, premesso che le tecniche impiegate possono essere molto diverse e sono tutte estremamente complesse, si procede nel seguente modo.

Una volta estratto e purificato il DNA, si procede ad amplificare il materiale genetico da esaminare, attraverso un processo noto come reazione polimerasica a catena (PCR), che consente di moltiplicare le regioni di DNA target, in modo da disporre di una quantità di materiale genetico sufficiente a consentire l’esame.

A questo punto i diversi frammenti di DNA ottenuti sono separati mediante elettroforesi capillare, una tecnica che sfrutta la presenza di cariche negative sui frammenti di DNA, facendoli migrare su un gel, in presenza di un campo elettrico, dal polo negativo (anodo) verso il polo positivo (catodo). In particolare, posto che la velocità è proporzionale alla massa molecolare, i frammenti di DNA di diversa lunghezza sono separati in base alla loro diversa velocità di migrazione. Mediante l’impiego di fluorocromi (molecole in grado di dare fluorescenza), la migrazione delle molecole è registrata da un rilevatore, analizzata e visualizzata in un unico grafico caratterizzato da una successione di picchi di colori diversi, corrispondenti alle emissioni fluorescenti dei vari fluorocromi. L’esito di questo procedimento è un diagramma colorato (un elettroferogramma)

L’elettroferogramma rappresenta la base per determinare il profilo genetico dell’individuo. Al riguardo, occorre, infatti, precisare che, prima di procedere al confronto vero e proprio, è necessario elaborare i risultati delle elettroforesi capillari, eliminando eventuali sovrapposizioni tra gli spettri di emissione, e, soprattutto convertendo l’informazione contenuta nei vari picchi (taglia e quantità dei frammenti di DNA) in un linguaggio comune che permetta di confrontare i dati di laboratori diversi: occorre, cioè, procedere alla determinazione del genotipo, dove i picchi colorati sono convertiti in un formato numerico, che indica il numero di ripetizioni in tandem presenti in ogni allele.

La conversione dell’elettroferogramma in profilo genetico è oggi effettuata tramite software, rinvenibili in commercio, ma questi dati dovranno, poi, essere interpretati da operatori esperti in modo da individuare possibili errori causati, ad esempio, da fattori inerenti alla scarsa quantità del DNA esaminato, dal suo degrado o dalla presenza di profili misti (cioè dal fatto che è stata tipizzata una traccia in cui era presente materiale biologico appartenente a due o più soggetti).

Una volta effettuato tale controllo, se due genotipi collimano, allora si ritiene che i DNA corrispondano.

Finalmente una bella notizia per i titolari di un mutuo ventennale!

In questi giorni alcuni tra i maggiori quotidiani europei (tra cui Repubblica e il Sunday Telegraph) hanno riferito che il 10 settembre prossimo al Centro di Ricerche Nucleari di Ginevra inizierà un esperimento che, tramite l’impiego del nuovissimo e costosissimo acceleratore di particelle Large hadron collider (foto), mira a ricreare le condizioni che esistevano una frazione di secondo dopo il Big Bang, nella speranza di individuare finalmente le particelle elementari note come Bosoni di Higgs – le uniche particelle del c.d. modello standard a non essere ancora state osservate ed anche le più importanti visto che la teoria le indica come portatrici di forza del campo di Higgs che si ritiene permei l’universo e dia massa a tutte le altre particelle.

Alcuni scienziati, tra cui il professor Otto Rossler, un chimico tedesco della Eberhard Karls University, temono però che l’esperimento possa creare un buco nero che risucchierà completamente la Terra nel giro di 4 anni ed hanno presentato ricorso alla Corte Europea dei Diritti Umani.
Ho cercato su internet qualche notizia su questo Otto Rossler – esiste, insegna effettivamente alla Eberhard Karls Universitat Tubingen e sembra anche competente in materia.

Insomma se avete qualche conto in sospeso o qualche sfizio da togliervi vi restano all’incirca 4 anni e dieci giorni – e non sono poi tanti!

But seriously, a parte un po’ d’ansia per la notizia apocalittica tutta da confermare, mi preoccupa soprattutto quello che può esserci dietro a questo esperimento. Il progetto è stato finanziato da venti paesi europei e dagli USA, il solo acelleratore è costato 6 miliardi di euro – e ciò significa che il costo dell’intero progetto è di molto superiore – mi sembra strano che tutto questo sia motivato da puri interessi teorici, da una disinteressata sete di conoscenza, e sarei proprio curiosa di conoscere le applicazioni pratiche di queste particelle di Higgs.

Ho smesso di nuovo di fumare.
Avevo già smesso circa un anno fa, dopo aver letto il libro di Allen Carr, Easy way (1985, trad. it., E’ facile smettere di fumare, EWI, Milano).
Non aveva funzionato.
La mia esperienza è stata pressoché identica a quella di molti altri commentatori del mio precedente post sul citato libro di Carr: in particolare a quella dell’Anonimo che ha lasciato un commento qualche giorno fa (il 16.07.08)

“E’ stato facilissimo e meraviglioso e non ho fumato per circa 6 mesi. Poi siccome è stato troppo facile ho cominciato a farmi offrire ogni tanto una sigaretta, cosa che mi faceva letteralmente schifo. Poi pian piano la sensazione è cominciata a cambiare ed ho avuto l’illusione che mi piacesse di nuovo, ma, come spiegato da Carr, è solo la convinzione di un fumatore ovvero la nostra debolezza. Al che ho cominicato a ricomprarle, solo pacchetti da 10 e fumavo una sigaretta al giorno e sembrava bastarmi…”

A differenza di questo commentatore, però, io sono riuscita a resistere solo 2 mesi e, nell’arco di 5 mesi, sono ritornata al mio consueto standard di 20 sigarette al giorno.

Adesso ci riprovo. Non rileggerò il libro di Carr, non credo che mi sarebbe utile e lo ricordo abbastanza bene – è passato solo un anno!
Mi ripeto invece mentalmente alcune nozioni importanti che ho imparato da Easy way:

1) Non c’è mai una sola sigaretta – se ne fumi una, ricomincerai a fumare;
2) Il fumo non rilassa e non aiuta la concentrazione: il fumo è una droga e l’unico motivo per cui si fuma è quello di soddisfare la crisi di astinenza – per gli amanti della filosofia: non esistono ragioni per fumare, esiste solo una causa (un motivo, appunto) che induce a farlo e questo motivo è il bisogno fisico (e mentale) di nicotina.
3) Smettere di fumare, in un certo senso, è bello.

La tesi 3 è stata per me quella più difficile da accettare – tanto che anche in questo post ho sentito il bisogno di aggiungere l’inciso “in un certo senso”.
Certo è bello non avere dipendenze, essere liberi dalla schiavitù del fumo, non dover uscire al gelo per accendersi una sigaretta, non dover vagare di domenica sera alla disperata ricerca di un distributore automatico, ecc., ecc. Tuttavia, è innegabile che soddisfare la crisi di astinenza sia piacevole – lo è per ogni droga, lo è anche per il fumo.
Ed è anche per questa ragione che, come ha sottolineato anche Diego nel suo commento, la forza di volontà è comunque indispensabile.

Il metodo di Carr è alternativo a quei metodi che presuppongono che smettere di fumare sia un rinuncia faticosa, ma non certo a quelli fondati sulla forza di volontà: anche il sistema Easy way ne richiede parecchia di tale forza – se non altro perchè un lavaggio del cervello durato anni (tutti i messaggi più o meno espliciti che configurano il fumo come qualcosa di rilassante, piacevole, se non addirittura sovversivo) non può certo essere cancellato con la lettura – o la rilettura – di un unico libro – al riguardo mi aveva molto colpito il fatto che lo stesso Carr abbia smesso di fumare grazie all’ipnosi – un lavaggio del cervello inconscio per cancellarne un altro altrettanto subliminale!

E se non dovesse funzionare, ho appena scoperto che la Nintendo ha creato il videogioco: Allen Carr’s Easyway to Stop Smoking, che dovrebbe essere in vendita da novembre 2008.
Finché c’è vita…